Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění

Sdílet článek

Reklama
Reklama

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.* Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni
a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“
říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků.3 Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

 „Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

 

* Přehled vyšetřovaných nemocí:

Vyšetřované od

1. 6. 2016

Vrozená funkce štítné žlázy

Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách

Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)

Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu

Argininémie

Citrulinémie I. typu

Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)

Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy

Glutarová acidurie typ I

Izovalerová acidurie

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy

Deficit biotinidázy

Nově pilotně vyšetřované od ledna 2022**

Spinální svalová atrofie (SMA)

Těžké kombinované imunodeficience (SCID)

 

** Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.

 

Reklama

Doporučujeme

Největší pasti na bakterie u vás doma. Na tyhle věci raději sahejte s rozmyslem

Možná si myslíte, že největší semeniště bacilů je vaše toaleta. Jenže opak je pravdou. Koupelnu většina z nás pravidelně čistí, zatímco jiné předměty bereme...

Simona Stašová jako studnice energie: Dědictví Bohdalové i vlastní vášeň

Simona Stašová je důkazem, že vitalita může být nejen otázkou genetiky, ale především disciplíny, vášně a neochvějné oddanosti řemeslu. Na jevišti srší silou připomínající...

Unavená, nikoli líná: O ženské únavě, která si zaslouží být vyslyšena

Mnoho žen prožívá každý den s pocitem, že chvíle klidu musí být vykoupena výkonem. V okamžiku, kdy se zastaví, přichází neklid. Vina. Hlasy v...

Šikland uzavře léto velkolepou derniérou – akční divadla, poslední ohňová show a netradičně i móda

Tradiční derniéra v největším přírodním zábavním parku v Česku Šikland se letos ponese ve výjimečném duchu. Poslední prázdninový víkend, 30. a 31. srpna, nabídne Šikland to nejlepší...

Retro citrusové želé je zpátky na scéně. Udělejte si ho doma a vraťte se do dětství

Pamatujete na ty barevné, cukrem obalené půlměsíčky, které voněly po citronech a pomerančích? Citrusové želé patřilo mezi sladkosti, které znala snad každá rodina. Bylo...

Design, výkon a technologie: to je letní MUST HAVE od Niceboye. Zasoutěžte si o tuhle stylovku!

Léto je ideální čas na aktivní životní styl! Ať už holdujete běhání, cyklistice nebo trávíte dovolenou horskými túrami, chytré hodinky jsou rozhodně MUST HAVE....

Zář jako hvězda: Umění péče o pleť v horkých letních dnech

Když slunce líbá tvář, pleť vypráví příběh. Jak ji udržet svěží a plnou života i v parném létě? Odhalte triky, které promění péči v...

Chuť léta: Recepty, které roztančí vaše chuťové pohárky

Když letní vánek nese vůni ovoce a bylinek, kuchyně se mění v umělecké plátno. Jak připravit pokrmy, které oslavují léto 2025? Ponořte se do...

Rizoto třikrát jinak. Zkuste tento oblíbený pokrm v různých variantách

Rizoto patří mezi pokrmy, které jsou na první pohled jednoduché, ale když se udělají správně, promění se v lahodnou delikatesu. Základem je kvalitní rýže...

Láska v drobnostech. Naučte se, jak správně prohloubit vztah 

Když letní slunce roztápí starosti, láska kvete v drobnostech. Jak prohloubit svůj vztah v létě 2025? Objevte gesta, která spojují srdce. Malá gesta, velké příběhy Léto...

Zapomeňte na zničené konečky. Jak přežít léto s krásnými vlasy?

Léto je krásné období, ale vlasy v něm dostávají pořádně zabrat. Slunce, chlor, mořská voda… všechno to, co milujeme, může naše vlasy ničit. Naučte...

Jak skladovat vejce, aby vydržela čerstvá klidně i rok? Trik našich babiček funguje dodnes

Vejce patří k nejvděčnějším potravinám. Jsou plná kvalitních bílkovin, minerálů i vitaminů, mají málo kalorií a v kuchyni se dají použít na tisíc způsobů....

Kouzlo letních večerů: Jak proměnit noc v oslavu lásky

Když hvězdy rozsvítí oblohu, letní večery zvu k romantice. Jak proměnit noc v nezapomenutelný příběh lásky? Objevte tipy pro rok 2025 plné vášně. Večery, které...

Tři pokrmy k pivu, které sklidí úspěch u drahé polovičky či návštěvy

Jak je známo, pivo si nejlépe vychutnáme s dobrým jídlem. Ideálně s něčím pořádným, co má říz a ladí k hořkému moku. Pokud hledáte...

Zdraví v pohybu: Jak objevit radost z cvičení (nejen) v létě

Když slunce volá k pohybu, tělo odpovídá radostí. Jak objevit kouzlo cvičení v létě 2025? Ponořte se do aktivit, které posilují tělo i duši. Pohyb...
Reklama
Reklama